جهش هایی كه عامل بروز یك اختلال عصبی نادر هستند
فیکس سرور: یک گروه بین المللی از پژوهشگران در بررسی جدید خود، جهش هایی را شناسایی کرده اند که می توانند به بروز یک اختلال عصبی نادر منجر شوند.
به گزارش فیکس سرور به نقل از ایسنا و به نقل از مجله "Nature Communications"، یک گروه بین المللی از پژوهشگران به سرپرستی "مرکز پزشکی دانشگاه پیتزبورگ" (UPMC) آمریکا، علت یک اختلال عصبی نادر را شناسایی کرده اند که با تاخیر در رشد و بی نظمی حرکات عضلات یا "آتاکسی" (Ataxia) مشخص می شود.
پژوهشگران دریافتند که این اختلال، در اثر یک جهش در پروتئین موسوم به "GEMIN5" ایجاد می شود که یکی از مهم ترین عناصر سازنده یک مجموعه پروتئینی است و متابولیسم آران ای را در سلول های عصبی کنترل می کند. جهش در GEMIN5، قبل از این با هیچ بیماری ژنتیکی مرتبط نشده بود.
"اودای پاندی" (Udai Pandey)، از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: این مساله دقیقا مانند ساختن یک خانه است. اگر یک آجر را از پایه ساختمان بیرون بیاورید، همه ساختمان از هم می پاشد.
پروتئین GEMIN5، قسمتی از یک مجموعه پروتئینی است که فرآیندهای مهم سلولی همچون گسترش رشد سلول های عصبی مانند "دندریت ها" و "آکسون ها" را تنظیم می کند. جهش در یک پروتئین مهم دیگر از این مجموعه که پروتئین "SMN" نام دارد، به بروز یک اختلال عصبی متفاوت موسوم به "آتروفی عضلانی نخاعی" (Spinal muscular atrophy) منجر می شود.
پژوهشگران در این پروژه، داده های مربوط به ۳۰ خانواده بیمار را در ۱۲ کشور متفاوت گردآوری کردند.
از آنجائیکه جدا کردن نورون های زنده از افراد امکان پذیر نبود، پژوهشگران باید روش دیگری را برای گرفتن نمونه های آزمایش پیدا می کردند. آنها نمونه خون بیماران کودک را که نشانه های عصبی داشتند، جمع آوری کردند.
دانشمندان بعد از مقایسه مواد ژنتیکی نورون های کودکان بیمار با اقوامی که تحت تاثیر بیماری نبودند، نشانه های عصبی بیماری را با ۲۶ جهش در GEMIN5 مرتبط ساختند که به ساختار پروتئین لطمه می رساند.
"دیپا راجان" (Deepa Rajan)، از پژوهشگران این پروژه اظهار داشت: شاید خیلی از اختلالات ژنتیکی، نادر به نظر برسند اما در مجموع نسبتا متداول هستند. ما حالا می توانیم از فناوری نسل بعد برای کمک کردن به شناسایی کودکانی استفاده نمائیم که بیماری آنها تشخیص داده نشده است. کشف هر ژن جدید، شروع سفر برای درک بهتر این بیماریها است.
منبع: fixserver.ir
این مطلب را می پسندید؟
(0)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب