احتمال درمان آلزایمر با کشف دو ژن جدید
به گزارش فیکس سرور، در بزرگترین مطالعه آلزایمر در جهان، دو ژن جدید کشف شده است که می تواند به درمان این بیماری اسرارآمیز منجر شود.
به گزارش فیکس سرور به نقل از ایسنا و به نقل از آی ای، پژوهشگران دو ژن جدید یافته اند که خطر مبتلا شدن به بیماری آلزایمر را در افراد می افزایند. این اختلال، علت اصلی زوال عقل است و دارای وراثت پذیری تخمینی - عامل ژنتیکی که سبب تنوع در جمعیت می شود یا یک خصوصیت ارثی - ۷۰ درصدی است.
جزئیات پژوهش
این گروه پژوهشی با مؤسسه تحقیقات دمانس(زوال عقل) دانشگاه کاردیف در بریتانیا برای کشف ژن های جدید در رابطه با این اختلال مغزی که بر تفکر و رفتار تاثیر می گذارد و اغلب با از دست دادن حافظه آغاز می شود، همکاری کرد.
پژوهشگران از سراسر جهان، داده هایی را که شامل ۳۲ هزار و ۵۵۸ کد ژنتیکی از بیماران مبتلا به آلزایمر و شرکت کنندگان سالم بود، مقایسه کردند. برای این مطالعه، ۱۶ هزار و ۳۶ نفر مبتلا به بیماری آلزایمر بودند و ۱۶ هزار و ۵۲۲ نفر مبتلا به آلزایمر نبودند.
کشف جهش های جدید در ژن هایی که می توانند باعث آلزایمر شوند
در این مطالعه، ژن های مختلف جدید و جهش های خاصی در این ژن ها پیدا شد که می توانند منجر به شروع بیماری آلزایمر شوند. این ژن های جدید حاوی جهش هایی هستند که نادر و البته مضر هستند.
این جهش ها در ژن هایی به نامهای ATP8B4 و ABCA1 یافت شدند که هر دو به صورت بالقوه می توانند منجر به افزایش ریسک مبتلا شدن به بیماری آلزایمر شوند. پژوهشگران همینطور یک تناوب ژنتیکی - ناهنجاری ژن - را در ژن ADAM10 کشف کردند.
پژوهشگران اعتقاد دارند که این مطالعه به آنها اجازه می دهد تا واریانس سیستم ایمنی و پردازش مغز را ارزیابی کنند.
پروفسور "جولی ویلیامز"، مدیر مؤسسه پژوهش های دمانس در دانشگاه کاردیف و یکی از نویسندگان این مطالعه، می گوید: این یافته ها ما را به سمت پردازش بسیار خاص در مغز راهنمایی می کنند که شامل تفاوت در سیستم ایمنی مغز و نحوه پردازش کلسترول توسط مغز می شود. این تفاوت ها بر عملکرد مغز تأثیر می گذارند و منجر به ایجاد بیماری آلزایمر می شوند.
داده های توالی یابی Exome برای شناسایی انواع آلزایمر
پژوهشگران در اکثر ارزیابی های آلزایمر از مطالعات ارتباطی گسترده ژنوم(GWAS) استفاده کردند که آزمایش های مشاهده ای هستند که تمام اطلاعات ژنتیکی درون DNA را برای یافتن ارتباطات بررسی می کنند. با این وجود، GWAS خطر مبتلا شدن به انواع نادر جهش را در نظر نمی گیرد.
پژوهشگران برای این مطالعه از داده های توالی اگزوم(Exome) برای شناسایی انواعی که سبب بیماری آلزایمر می شوند، استفاده کردند. آمار توالی اگزوم کوچکتر از GWAS است و به پژوهشگران اجازه می دهد جهش های نادر را شناسایی کنند.
بیماری آلزایمر هم اکنون درمانی ندارد. با این وجود، پژوهشگران اعتقاد دارند که اکتشافات جدید این جهش های ژنی می تواند آنها را به کشف انتخابهای درمانی و اقدامات پیشگیرانه نزدیک کند.
با اینکه سن بالاتر یک عامل خطر برای مبتلا شدن به آلزایمر است، اما افراد جوان، آغاز به بروز علایم زودرس بیماری آلزایمر کرده اند که در سنین ۳۰ تا اواسط ۶۰ سالگی رخ می دهد. ازاین رو عوامل ژنتیکی نقش مهمی در ایجاد زودرس آلزایمر دارند.
آینده و دانستن اینکه چه کسی در معرض خطر مبتلا شدن به آلزایمر است
این پژوهش به پژوهشگران اجازه داد تا با ارزیابی این جهش های ژنی جدید که به صورت بالقوه می توانند خطر مبتلا شدن به این بیماری پیش رونده را بالا برند، بفهمند چه کسی بیشتر در معرض مبتلا شدن به آلزایمر است.
این مطالعه به گسترش دانش ما در مورد افرادی که در معرض خطر مبتلا شدن به این شکل از زوال عقل هستند، کمک می نماید.
ویلیامز اضافه کرد: این اکتشافات ژنتیکی به ما امکان می دهد مکانیسم های زیربنایی آلزایمر را درک نماییم و همینطور مدلهای ژنتیکی این بیماری را برای توسعه درمان های هدفمند در آینده از راه درمان های جدید مبتنی بر دارو یا حتی ژن درمانی ایجاد نماییم.
این مطالعه در مجله Nature Genetics انتشار یافته است.
این مطلب را می پسندید؟
(0)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب