۴۵ ژن در رابطه با نابینایی شناسایی شد
به گزارش فیكس سرور دانشمندان ˮدانشگاه ژنوˮ(UNIGE) سوئیس در مطالعه اخیرشان ۴۵ ژن كه سبب نابینایی می شود را شناسایی كرده اند.
به گزارش فیكس سرور به نقل از ایسنا و به نقل از تك اكسپلوریست، ژنوم ما از ۲۰ هزار ژن تشكیل شده است كه امكان دارد همه قادر به فعالسازی عفونت باشند. ارزیابی شده است كه هفت هزار ژن ناشناخته سبب بروز "بیماری های ژنتیكی مغلوب"(recessive genetic diseases) می شوند كه به علت تغییر در دو نسخه از یك ژن كه از والدین به دست آمده است، بوجود آمده است.
یك لحظه چشمانتان را ببندید و فكر كنید این لحظه تاریك ابدی شود. تصور ترسناكی است، اما حالا میلیون ها نفر در جهان در این دنیای وهم برانگیز زندگی می كنند و برخی با تاریكی ابدی آن كنار آمده اند. به تازگی پژوهشگران دانشگاه ژنو موفق به شناسایی ۴۵ ژن شده اند كه سبب نابینایی یا مشكلات شناختی می شود.
پژوهشگران طی این مطالعه به صورت خاص بر روی ژن SLC۶A۶ متمركز شده بودند چونكه این ژن یك پروتئین را كه حامل یك اسید آمینه مهم و ضروری به نام "تائورین"(taurine) كه برای كاركرد شبكیه و ماهیچه های قلب ضروریست را رمزگذاری می كند.
تائورین یك اسید آلی است. این تركیب به طور گسترده ای در بدن حیوانات وجود دارد تائورین یك هزارم وزن بدن انسان را تشكیل می دهد. تائورین بخش مهمی از صفرا را تشكیل می دهد و در روده بزرگ یافت می شود. تائورین برای تحریك ارگانیسم و بیشتر از همه برای تحریك عملكرد مغز مناسب می باشد.
هنگامی كه تغییرات بیماری زایی ژن SLC۶A۶ رخ می دهد، فرد عوارض بیماری عدم وجود تائورین را تجربه می كند و به تدریج بینایی خویش را از دست می دهد تا اینكه در چند سال نابینا می شود و علاوه بر اینكه بینایی خویش را از دست می دهد قلب او هم مشكل پیدا می كند.
متخصصان ژنتیك دانشگاه ژنو فرض كردند كه یك مكمل تائورین امكان دارد این كمبود را جبران كند. آنها این مكمل را به دختر جوانی كه از این بیماری رنج می برد، دادند تا بتوانند جلوی پیشرفت تخریب بینایی وی را متوقف و مشكل كاردیومیوپاتی او را هم حل كنند.
كاردیومیوپاتی(cardiomyopathy) یا بیماری ماهیچه قلب گروه متفاوتی از بیماری های عضله قلب هستند كه در اثر آنها قلب نمی تواند جریان خون كافی را برای اعضای بدن فراهم سازد و فرد گرفتار نارسایی قلبی می شود كه اغلب با آریتمی همراه می باشد.
پژوهشگران سوئیسی با همكاری دانمشندان پاكستانی ژنوم های ۵۰۰ خانواده پاكستانی كه فرزندان بیمار و سالم داشتند را مورد بررسی قرار دادند تا بتوانند هرچه بیشتر ژن های ایجاد كننده این شرایط را شناسایی كنند. آنها خانواده های پاكستانی را به این علت كه هنوز ازدواج سنتی در بین آنها رواج دارد، مورد بررسی قرار دادند.
"استایلیانوس آنتوناراكیس"(Stylianos Antonarakis) یكی از پژوهشگران این مطالعه اظهار داشت: در حقیقت هم خونی خطر مبتلا شدن به یك بیماری ژنتیكی مغلوب را زیاد می كند چونكه حدود ۱۲ درصد از ژنوم در عموزاده ها یكسان است.
طی این مطالعه یك خانواده مورد توجه قرار گرفتند. این خانواده چهار فرزند داشتند و پدر و مادر این كودكان هم دختر عمو و پسر عمو بودند و ازدواج آنها فامیلی بود. دو فرزند آنها بیمار بود. پسر ۱۵ ساله آنها چندین سال بود كه بینایی خویش را از دست داده بود و دختر چهار ساله آنها هم در حالتی بود كه به تدریج بینایی خویش را از دست می داد اما هم اكنون می توانست رنگ ها و اشكال را تشخیص دهد.
"محمد انصار"(Muhammad Ansar) پژوهشگر پاكستانی این مطالعه گت: با كمك دانشگاه علوم پزشكی "خیبر" در پاكستان، نمونه های خون هر یك از اعضای خانواده را جمع آوری كردیم. توالی ژنوم آنها نشان داد كه بیماری آنها با جهش ژن SLC۶A۶ مرتبط می باشد. این ژن پروتئینی از غشای سلولی را حمل می كند كه تائورین را كه یك اسید آمینه مهم می باشد و در عملكرد شبكیه و عضله قلب نقش مهمی را ایفا می كند، منتقل می كند. این یك مكمل غذایی است كه به مقدار زیادی در نوشیدنی های انرژی زای خاصی یافت می شود. بیمارانی كه از این بیماری رنج می برند، در خون خود كمبود تائورین دارند.
دانشمندان بعد از حدس و گمان احتمال مسدود شدن پیشرفت این بیماری با تجویز تائورین به كودكان، این خانواده را به ژنو آوردند تا تحقیقات دقیقی درباره این بیماری نادر ژنتیكی انجام دهند. علاوه بر نقص بینایی مترقی كه هم اكنون متاسفانه در مورد پسر آن خانواده اتفاق افتاده بود، پزشكان در هر دو كودك صدمه به عضله قلب را تشخیص دادند. دختر آن خانواده خوشبختانه، بینایی خویش را كامل به دست آورد.
"امانوئل رانزا"(Emmanuelle Ranza)، پزشك و متخصص ژنتیك در بیمارستان دانشگاهی ژنو (HUG) اظهار داشت: ما روزانه ۱۰۰ میلی گرم به ازای هر كیلوگرم تائورین به كودكان دادیم تا در طولانی مدت اثرات آنرا بررسی نماییم و در پاكستان به صورت دائم آنها را مورد بررسی قرار می دادیم. در سه روز، سطح تائورین در خون آنها از ۶ به ۸۵ میكرولیتر در لیتر و به حد معمول رسید. علاوه بر این بعد از دو سال، كاردیومیوپاتی در هر دو كودك از بین رفته بود. بعلاوه دختر هم بینایی خویش را به دست آورد و دیگر بدون كمك گرفتن از شخصی می توانست حركت نماید.
رانزا در پایان اظهار داشت: این نتایج استثنایی است چونكه نخستین بار است كه از مكمل غذایی كه به صورت خوراكی استفاده می شود برای درمان تخریب شبكیه و قلب استفاده می شود. هدف ما این است كه نوزادان تازه متولد شده كه از این بیماری رنج می برند را در مراحل اولیه تشخیص دهیم تا بتوانند از بدو تولد با یك مكمل تائورین درمان شوند.
یافته های این مطالعه در مجله "Human Molecular Genetics" منتشر گردید.
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب